小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的定义

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病，主要影响男性。该病以免疫缺陷、血小板减少和湿疹为三大主要特征，由WAS基因突变引起，导致WASP蛋白功能异常，进而影响免疫细胞和血小板的正常功能。

主要症状

1. 血小板减少（Thrombocytopenia）

• 表现：

  • 皮肤瘀点、瘀斑（轻微碰撞后易出现）。

  • 鼻出血、牙龈出血等黏膜出血。

  • 严重时可出现消化道出血或颅内出血。

• 实验室检查：血小板计数显著降低（通常＜70×10⁹/L），且血小板体积偏小。

2. 免疫缺陷（Immunodeficiency）

• 表现：

  • 反复感染（如中耳炎、肺炎、鼻窦炎）。

  • 易发生严重病毒感染（如EB病毒、巨细胞病毒）。

  • 对多糖类疫苗（如肺炎球菌疫苗）反应差。

• 免疫学检查：

  • T细胞和B细胞数量及功能异常。

  • IgM降低，IgA和IgE可能升高。

3. 湿疹（Eczema）

• 表现：

  • 皮肤干燥、红斑、瘙痒，多见于面部和四肢屈侧。

  • 易继发细菌或病毒感染（如金黄色葡萄球菌、疱疹病毒）。

其他可能症状

• 自身免疫性疾病（如溶血性贫血、血管炎）。

• 恶性肿瘤风险增加（如淋巴瘤）。

诊断方法

1. 基因检测：确诊的金标准，检测WAS基因突变。

2. 实验室检查：血小板计数、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群分析。

3. 临床表现评估：结合出血倾向、感染史和湿疹表现。

治疗原则

预后与注意事项

• 未经治疗者预后差，多因感染、出血或肿瘤死亡。

• 造血干细胞移植可显著改善生存率（5年生存率＞80%）。

• 需定期监测感染、出血及肿瘤迹象。

若怀疑孩子患有此病，应尽早就诊遗传代谢病专科或免疫科。