小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗策略

1. 对症支持治疗

• 血小板输注

  • 用于控制急性出血或术前准备。

  • 需注意同种免疫反应风险（可能产生抗血小板抗体）。

• 感染预防

  • 预防性使用抗生素（如复方新诺明预防肺孢子菌肺炎）。

  • 避免接种活疫苗（如水痘、麻疹疫苗）。

• 湿疹管理

  • 保湿剂（如凡士林）和局部糖皮质激素。

  • 继发感染时使用抗菌/抗病毒药物。

2. 免疫调节治疗

• 静脉免疫球蛋白（IVIG）

  • 每月输注，补充抗体缺陷。

  • 剂量：400-600 mg/kg/月。

• 免疫抑制剂

  • 用于合并自身免疫性疾病（如利妥昔单抗治疗自身免疫性溶血）。

3. 根治性治疗

• 造血干细胞移植（HSCT）

  • 最佳时机：5岁前，未发生严重并发症时。

  • 供体选择：HLA全相合同胞＞无关供体＞单倍体相合亲属。

  • 成功率：＞80%（同胞供体），但GVHD风险需关注。

• 基因治疗（临床试验）

  • 通过病毒载体将正常WAS基因导入患者造血干细胞。

  • 已有部分成功案例，但长期安全性待评估。

最新研究进展（2023年）

• CRISPR基因编辑：精准修复WAS基因突变，尚在实验室阶段。

• 新型免疫调节剂：如JAK抑制剂（如鲁索替尼）正在探索中。

治疗选择决策树

长期随访要点

• 每3-6个月评估血小板计数和免疫功能。

• 监测生长发育（部分患儿有生长迟缓）。

• 定期筛查恶性肿瘤（如淋巴瘤）。

重要提示：治疗方案需个体化制定，建议在具有免疫缺陷病治疗经验的中心进行管理。