SCID的诊断与检查

SCID的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。以下是详细的诊断步骤：

1. 临床表现

• 反复严重感染。

• 生长发育迟缓。

2. 实验室检查

• 全血细胞计数：淋巴细胞减少。

• 淋巴细胞亚群分析：T细胞、B细胞、NK细胞异常。

• 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM低下。

3. 功能试验

• 淋巴细胞增殖试验：对丝裂原反应低下。

4. 基因检测

• 明确致病基因突变。

诊断流程

1. 疑似SCID → 淋巴细胞亚群分析 → 异常 → 基因检测确诊。

2. 新生儿筛查阳性 → 进一步免疫功能评估。

早期诊断是改善预后的关键！