小儿肝豆状核变性的治疗方法

1. 药物治疗

• 铜螯合剂

• 青霉胺：需定期监测血常规和肾功能。

• 曲恩汀：副作用较少，适用于不耐受青霉胺者。

• 锌剂

• 抑制肠道铜吸收，需空腹服用。

2. 饮食管理

• 避免高铜食物：肝脏、巧克力、坚果、贝壳类海鲜。

• 饮用去离子水或蒸馏水。

3. 肝移植

适用于药物治疗无效或终末期肝病患者。

注意事项

• 定期随访

• 每3-6个月复查肝功能、血清铜蓝蛋白、24小时尿铜。

• 药物副作用监测

• 青霉胺可能引起骨髓抑制、肾病综合征。

• 神经系统症状管理

• 物理治疗改善运动功能。

• 心理支持应对精神行为异常。

• 家庭筛查

• 建议一级亲属进行基因检测。

长期预后

坚持治疗的患者通常预后良好，可正常学习和工作。但需终身治疗和监测。