小儿肠病性肢端皮炎的定义

小儿肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于锌吸收障碍导致。锌是人体必需的微量元素，对于免疫系统、伤口愈合、DNA合成等生理过程至关重要。当锌缺乏时，会引发一系列临床症状，尤其是皮肤、胃肠道和免疫系统的异常。

主要症状

• 皮肤病变：通常在肢端（如手指、脚趾、臀部）出现红斑、水疱、糜烂和结痂，严重时可继发感染。

• 胃肠道症状：包括腹泻、食欲不振、呕吐和体重下降。

• 免疫系统异常：由于锌缺乏影响免疫功能，患儿易发生反复感染。

• 其他症状：如脱发、指甲异常、生长发育迟缓和情绪不稳定。

诊断方法

1. 血液检查：测量血清锌水平，通常低于正常值。

2. 临床症状评估：结合皮肤病变和胃肠道症状进行综合判断。

3. 基因检测：对于疑似遗传性病例，可进行相关基因检测以确诊。

治疗原则

预后与预防

• 预后：早期诊断和及时治疗可以显著改善症状，患儿通常能够正常生长发育。

• 预防：对于有家族史的患儿，应定期监测血清锌水平，及早发现并干预。

关键点

• 锌缺乏是本病的主要原因，补充锌是治疗的关键。

• 皮肤和胃肠道症状是早期识别的重要线索。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。