小儿肥胖性生殖无能综合征的定义

小儿肥胖性生殖无能综合征，又称为Prader-Willi综合征（PWS），是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括婴儿期肌张力低下、喂养困难、儿童期开始出现的过度肥胖、性腺发育不全以及认知和行为问题。

病因与遗传机制

• 遗传缺陷：大多数情况下，PWS是由于父亲染色体15q11-q13区域的缺失或异常引起。
• 母源单亲二体：少数情况下，患者从母亲那里继承了两份15号染色体，而没有父亲的贡献。
• 印记中心突变：极少数情况下，印记中心的微小突变也可导致PWS。

主要临床表现

• 婴儿期：肌张力低下（松软婴儿）、喂养困难、生长迟缓。

• 儿童期：食欲亢进导致肥胖、性腺发育不全（小阴茎、隐睾、青春期延迟）。

• 行为问题：固执、强迫行为、情绪波动。

• 其他特征：小手小脚、杏仁眼、前额狭窄。

诊断方法

1. 临床评估：基于典型症状和体征。

2. 遗传检测：甲基化分析、FISH、微阵列比较基因组杂交（aCGH）。

治疗与管理

预后与生活质量

• 早期诊断和综合管理可以显著改善预后。
• 需要终身监测和管理肥胖、糖尿病等并发症。