小儿肺泡性蛋白沉积症的定义与病因

小儿肺泡性蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP）是一种罕见的肺部疾病，特征是肺泡内积聚大量磷脂蛋白物质，影响气体交换。小儿PAP主要分为三类：先天性、继发性和特发性。

病因

• 先天性PAP：与遗传基因突变相关，如CSF2RA/CSF2RB基因突变，影响肺泡巨噬细胞功能。

• 继发性PAP：由其他疾病或环境因素引起，如免疫缺陷、血液系统疾病或吸入硅尘等有害物质。

• 特发性PAP：病因不明，可能与自身免疫机制有关。

症状

• 呼吸困难：活动后加重，严重时静息状态下也明显。

• 咳嗽：多为干咳，偶有白色泡沫痰。

• 生长发育迟缓：由于长期缺氧，影响儿童正常生长发育。

• 反复肺部感染：易并发肺炎等感染。

诊断方法

1. 胸部X线/CT：显示双肺弥漫性磨玻璃样改变。

2. 支气管肺泡灌洗（BAL）：灌洗液呈乳白色，富含磷脂蛋白。

3. 基因检测：疑似先天性PAP时进行。

治疗原则

预后与注意事项

• 先天性PAP预后较差，需早期干预。

• 继发性和特发性PAP经适当治疗，症状可显著改善。

• 定期随访，监测肺功能和影像学变化。