小儿肺泡性蛋白沉积症的诊断流程

1. 初步评估

• 病史采集：重点询问呼吸困难、咳嗽、生长发育情况。

• 体格检查：听诊肺部，评估呼吸音和啰音。

2. 影像学检查

• 胸部X线：初步筛查，显示双肺弥漫性病变。

• 高分辨率CT（HRCT）：更清晰显示肺泡内蛋白沉积，呈“铺路石”样改变。

3. 支气管肺泡灌洗（BAL）

• 方法：通过支气管镜获取肺泡灌洗液。

• 表现：灌洗液浑浊，静置后分层，富含PAS染色阳性物质。

4. 肺功能检查

• 表现：限制性通气功能障碍，弥散功能降低。

5. 实验室检查

• 血液检查：包括全血细胞计数、炎症指标等。

• GM-CSF抗体检测：特发性PAP患者可能阳性。

• 基因检测：疑似先天性PAP时进行。

鉴别诊断

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 复杂病例需多学科团队（呼吸科、遗传科、影像科）协作。