小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的诊断流程

临床评估

• 病史采集：了解症状出现时间、发展过程及家族史。
• 体格检查：检查血压、体重、皮肤变化等。

实验室检查

• 激素测定：血、尿皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺及其代谢产物。
• 功能试验：如地塞米松抑制试验、盐水负荷试验等。

影像学检查

• 肾上腺CT/MRI：评估肾上腺大小和形态。
• MIBG扫描：对于髓质增生或嗜铬细胞瘤的诊断有帮助。

基因检测

• 对于疑似遗传性病例，进行相关基因突变筛查。

鉴别诊断

• 需与其他肾上腺疾病（如单纯皮质增生、嗜铬细胞瘤）及非肾上腺疾病相鉴别。