小儿肾性尿崩症的诊断需结合临床表现、实验室检查和功能试验，以下是详细的诊断步骤：

临床诊断线索

1. 典型症状

   • 持续性多尿（＞4L/m²/d）和烦渴。

   • 喂养困难、生长迟缓（婴幼儿）。

   • 反复脱水或高钠血症（血钠＞145mmol/L）。

2. 家族史

   • X连锁遗传模式（母系家族男性患者）。

   • 常染色体隐性遗传（父母近亲结婚）。

关键检查项目

1. 禁水-加压素联合试验（确诊核心）

   • 禁水阶段：

     • 禁饮6-8小时，每小时测体重、尿渗透压、血钠。

     • 体重下降＞5%或血钠＞150mmol/L立即终止。

   • 加压素试验：

     • 皮下注射去氨加压素（DDAVP）0.3μg/kg。

     • NDI患者尿渗透压上升＜50%（中枢性＞50%）。

2. 实验室检查

   • 血液检查：血钠↑、血浆渗透压↑（＞295mOsm/kg）。

   • 尿液检查：尿渗透压↓（常＜150mOsm/kg）、尿比重＜1.005。

   • ADH检测：水平正常或升高（与中枢性鉴别）。

3. 影像学检查

   • 肾脏超声：排除梗阻性肾病、多囊肾等结构异常。

   • 头颅MRI：疑似中枢性尿崩症时检查垂体结构。

4. 基因检测

   • AVPR2基因（Xq28）测序（男性先证者首选）。

   • AQP2基因（12q13）检测（常染色体隐性NDI）。

鉴别诊断要点

诊断流程示例

1. 多尿+高钠血症 → 初步尿检（低渗尿）→ 禁水试验 → 加压素试验（确诊NDI）。

2. 确诊NDI后 → 基因检测明确类型 → 家系筛查。

注意事项

• 禁水试验需在严密监护下进行，婴幼儿需住院操作。

• 获得性NDI需排查药物史和全身性疾病（如结节病）。

早期精准诊断对改善预后至关重要，建议在儿童肾脏专科中心完成评估。