小儿脆性X染色体综合征的定义

小儿脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome, FXS） 是一种遗传性疾病，主要由FMR1基因的突变引起，导致大脑发育异常。它是智力障碍和自闭症谱系障碍的常见遗传原因之一。

小儿脆性X染色体综合征的主要症状

1. 智力与学习障碍

• 轻度至中度智力障碍。

• 学习困难，尤其是数学和抽象思维。

• 语言发育延迟，表达和理解能力受限。

2. 行为与情绪问题

• 多动、注意力不集中（类似ADHD症状）。

• 焦虑、社交恐惧。

• 自闭症谱系行为（如重复行为、社交障碍）。

3. 身体特征

• 长脸、大耳朵、突出的下颌。

• 扁平足、关节过度伸展。

• 男性患者可能有大睾丸（青春期后）。

4. 其他可能症状

• 癫痫发作。

• 睡眠问题。

• 对感官刺激过敏（如对噪音、触觉敏感）。

诊断方法

1. 基因检测：确认FMR1基因的CGG重复扩增。

2. 发育评估：评估智力、语言和行为。

3. 家族史分析：了解家族中是否有类似症状成员。

治疗与管理

预后

虽然无法治愈，但早期干预可以显著改善生活质量。大多数患者可以在支持下独立生活。