小儿脑白质海绵状变性综合征的定义与发生机制

小儿脑白质海绵状变性综合征（Canavan Disease） 是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统的白质。这种疾病是由于天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变导致的，该基因负责编码分解N-乙酰天冬氨酸（NAA）的酶。NAA的积累会导致脑白质发生海绵状变性，进而影响神经细胞的正常功能。

小儿脑白质海绵状变性综合征是如何发生的？

小儿脑白质海绵状变性综合征的发生主要与遗传因素有关，具体机制如下：

1. 遗传模式

• 常染色体隐性遗传：父母双方都是携带者，孩子有25%的几率患病。

• 基因突变：ASPA基因突变导致酶活性丧失或降低，无法正常分解NAA。

2. 病理生理

• NAA在脑内积累，导致渗透压失衡，引起脑白质海绵状变性。

• 髓鞘形成受损，神经传导速度减慢，影响运动和认知功能。

小儿脑白质海绵状变性综合征的典型症状

• 发育迟缓：抬头、坐立、行走等运动里程碑延迟。

• 肌张力低下：肌肉松弛，肢体无力。

• 头部增大：巨脑症（头围大于同龄儿童）。

• 视力问题：视神经萎缩，可能导致失明。

• 癫痫发作：部分患儿会出现癫痫。

诊断方法

1. 尿液检测：检测NAA水平升高。

2. 基因检测：确认ASPA基因突变。

3. 脑部MRI：显示脑白质异常信号和海绵状变性。

治疗原则

如何预防小儿脑白质海绵状变性综合征？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因。

关键点

• 早期诊断和干预可以改善患儿的生活质量。

• 目前尚无根治方法，治疗以支持性为主。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！