小儿腓骨肌萎缩症的定义

小儿腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT） 是一种遗传性周围神经病，主要影响下肢的腓骨肌和足部小肌肉，导致肌肉无力和萎缩。它是儿童期最常见的遗传性神经肌肉疾病之一。

小儿腓骨肌萎缩症的症状

• 肌肉无力和萎缩：最初表现为小腿肌肉无力，逐渐发展为足部肌肉萎缩。

• 步态异常：由于足部肌肉无力，孩子可能出现高弓足或扁平足，行走时步态不稳。

• 感觉异常：部分患儿可能出现手脚的刺痛感或感觉减退。

• 发育迟缓：肌肉无力可能影响孩子的运动发育，如走路、跑步等。

小儿腓骨肌萎缩症的原因

小儿腓骨肌萎缩症主要由基因突变引起，影响周围神经的功能。根据突变基因的不同，CMT分为多种类型，其中CMT1和CMT2是最常见的。

• CMT1：由髓鞘蛋白基因突变引起，神经传导速度减慢。

• CMT2：由轴突蛋白基因突变引起，神经传导速度正常或轻度减慢。

诊断方法

1. 临床评估：医生通过症状和家族史初步判断。

2. 神经传导检查：评估神经传导速度，帮助分型。

3. 基因检测：确认具体的基因突变类型。

治疗原则

目前尚无根治方法，治疗主要针对症状管理和改善生活质量。

• 物理治疗：增强肌肉力量，改善步态。

• 矫形器：如踝足矫形器（AFO），帮助行走。

• 手术：严重畸形可能需要手术矫正。

如何预防小儿腓骨肌萎缩症？

由于是遗传性疾病，预防主要集中在遗传咨询和产前诊断。

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在生育前咨询遗传学家。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿是否携带突变基因。

关键点

• 早期诊断和干预可以显著改善患儿的生活质量。

• 定期随访和康复训练是关键。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！