小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的治疗策略

ALPS的治疗需根据症状严重程度和并发症个体化制定，主要包括以下方面：

1. 观察与监测

• 无症状或轻度肿大：定期随访，监测淋巴结、脾脏大小和血常规。

• 影像学检查：每6-12个月超声或CT评估淋巴组织变化。

2. 药物治疗

• 免疫抑制剂：

  • 泼尼松：控制自身免疫反应，但长期使用需注意副作用。

  • 霉酚酸酯：用于激素无效或依赖者。

• 靶向治疗：

  • 西罗莫司（mTOR抑制剂）：减少淋巴细胞增殖，改善自身免疫症状。

• 静脉免疫球蛋白（IVIG）：用于严重血小板减少或溶血性贫血。

3. 手术治疗

• 脾切除：

  • 适应症：严重脾功能亢进或巨脾引起症状。

  • 风险：术后败血症风险增加，需终身抗生素预防。

4. 支持治疗

• 感染预防：

  • 按时接种疫苗（避免活疫苗）。

  • 必要时预防性使用抗生素。

• 血液制品输注：严重贫血或出血时输红细胞或血小板。

5. 新兴疗法

• 造血干细胞移植：仅用于极重症或淋巴瘤患者，风险较高。

• 基因治疗：实验阶段，未来可能成为根治方法。

治疗目标

• 控制自身免疫反应。

• 减少淋巴组织增生。

• 预防严重感染和淋巴瘤。

• 提高生活质量。

重要提示：治疗方案需由免疫科、血液科等多学科团队共同制定，并定期评估疗效和副作用。