什么是小儿色素沉着息肉综合征?它有哪些症状?
发布时间:2025-07-10
小儿色素沉着息肉综合征的定义与症状
小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) 是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤黏膜的色素沉着和多发性胃肠道息肉。该综合征由STK11/LKB1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。
主要症状
1. 皮肤黏膜色素沉着
部位:口唇、口腔黏膜、手指、足趾、肛周等。
特点:黑色或棕色的斑点,直径1-5mm,出生后或幼儿期出现。
2. 胃肠道息肉
部位:主要见于小肠,也可发生在胃、结肠和直肠。
特点:多发性、大小不一,可引起肠套叠、肠梗阻、出血等并发症。
3. 其他症状
腹痛、便血、贫血(由于慢性失血)。
生长发育迟缓(严重病例)。
诊断方法
临床诊断:典型的色素沉着和息肉表现。
基因检测:STK11/LKB1基因突变检测。
内镜检查:胃镜、肠镜发现息肉。
影像学检查:X线、CT、MRI评估息肉分布和并发症。
治疗原则
治疗方式 | 具体措施 |
---|---|
息肉切除 | 内镜下或手术切除有症状或大的息肉。 |
并发症处理 | 肠套叠、肠梗阻需紧急手术。 |
监测随访 | 定期内镜和影像学检查,早期发现新息肉或癌变。 |
预后与注意事项
患者需终身随访,息肉有癌变风险。
避免剧烈运动,减少肠套叠风险。
家族成员应进行基因筛查。
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