中心性软骨肉瘤的定义与发生机制

中心性软骨肉瘤（Central Chondrosarcoma） 是一种起源于骨内的恶性软骨肿瘤，属于软骨肉瘤的一种亚型。它通常发生在长骨的干骺端或骨盆，特点是肿瘤细胞产生软骨基质，但缺乏正常软骨的组织结构。中心性软骨肉瘤的生长速度较慢，但具有局部侵袭性，可能通过血液转移到肺部。

中心性软骨肉瘤是如何发生的？

中心性软骨肉瘤的发生与基因突变和软骨细胞异常增殖有关，具体机制包括：

1. 基因突变

• IDH1/IDH2突变：常见于中心性软骨肉瘤，导致细胞代谢异常。

• COL2A1突变：影响软骨基质的形成。

2. 软骨细胞异常增殖

• 软骨细胞失去正常调控，无序增殖形成肿瘤。

• 肿瘤细胞产生异常软骨基质，破坏正常骨结构。

中心性软骨肉瘤的典型症状

• 局部疼痛：逐渐加重，夜间尤甚。

• 肿胀：肿瘤所在部位可能出现肿胀。

• 功能障碍：邻近关节活动受限。

诊断方法

1. 影像学检查：X线、CT、MRI显示骨内溶骨性病变伴软骨基质钙化。

2. 活检：确诊的金标准，通过病理检查明确肿瘤性质。

治疗原则

如何预防中心性软骨肉瘤？

• 目前尚无明确预防措施，早期发现和治疗是关键。