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什么是小儿苯丙酮尿症?它是如何发生的?

发布时间:2025-07-10

小儿苯丙酮尿症的定义与发生机制

小儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU) 是一种常见的遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致苯丙氨酸(Phe)不能正常代谢为酪氨酸,从而在体内积累,引起一系列临床症状。


小儿苯丙酮尿症是如何发生的?

小儿苯丙酮尿症的发生主要与基因突变有关,根据病因可分为以下几种类型:

1. 经典PKU

  • 常见人群:新生儿筛查中发现的高苯丙氨酸血症患儿。

  • 原因

    • PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性完全或几乎完全丧失。

    • 苯丙氨酸在血液中积累,影响大脑发育。

2. 非经典PKU(轻度高苯丙氨酸血症)

  • 常见人群:苯丙氨酸水平轻度升高的患儿。

  • 原因

    • PAH基因突变导致酶活性部分保留。

    • 苯丙氨酸水平较经典PKU低,症状较轻。

3. BH4缺乏型PKU

  • 原因

    • BH4合成或再生途径中的酶缺陷。

    • 不仅影响苯丙氨酸代谢,还影响神经递质合成。


小儿苯丙酮尿症的典型症状

  • 新生儿期:通常无症状,需通过新生儿筛查发现。

  • 婴儿期:如未治疗,可出现发育迟缓、癫痫、小头畸形。

  • 儿童期:行为问题、学习困难、皮肤湿疹。

  • 特殊表现(BH4缺乏型):肌张力低下、运动障碍、自主神经症状。


诊断方法

  1. 新生儿筛查:足跟血检测苯丙氨酸水平。

  2. 血液氨基酸分析:确诊高苯丙氨酸血症。

  3. 尿蝶呤分析:鉴别BH4缺乏型。

  4. 基因检测:明确PAH或BH4相关基因突变。


治疗原则

类型治疗方法
经典PKU低苯丙氨酸饮食,特殊配方奶粉。
非经典PKU根据血Phe水平调整饮食。
BH4缺乏型BH4替代治疗+神经递质前体。

如何预防小儿苯丙酮尿症?

  • 新生儿筛查:早期发现,早期治疗。

  • 遗传咨询:有家族史的夫妇进行基因检测。

  • 孕期管理:PKU母亲需严格控制血Phe水平。

关键点

  • 未经治疗的PKU可导致不可逆的智力损害!

  • 饮食治疗需终身坚持,定期监测血Phe水平。

  • BH4缺乏型需特殊药物治疗。

若有疑似症状,尽早就医,避免延误治疗!

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