小儿莱施-尼汉综合征如何诊断?需要做哪些检查?
发布时间:2025-07-10
小儿莱施-尼汉综合征的诊断需结合临床表现、生化检查和基因分析,以下是详细诊断步骤:
临床评估
病史采集
发育迟缓(如抬头、坐立延迟)。
自伤行为(通常2岁后出现)。
家族遗传史(母系男性亲属类似症状)。
体格检查
肌张力异常(混合型:初期低下,后转为痉挛)。
舞蹈样不自主运动。
痛风石(耳廓、关节处)。
实验室检查
HGPRT酶活性检测
金标准:红细胞或培养的成纤维细胞中酶活性<1.5%。
注意:部分患者可能有残余活性(轻型变异)。
尿酸检测
血尿酸>8mg/dL(儿童正常值3-4mg/dL)。
尿尿酸/肌酐比值>2(正常<0.8)。
基因检测
HPRT1基因测序(检出率>95%)。
可鉴别携带者(女性亲属)。
影像学检查
脑部MRI:部分患者显示基底节萎缩或白质病变。
关节超声/X线:尿酸盐结晶沉积证据。
鉴别诊断
疾病 | 鉴别要点 |
---|---|
脑性瘫痪 | 无高尿酸血症和自伤行为,酶活性正常。 |
其他嘌呤代谢病 | PRPP合成酶过度活性(酶检测可区分)。 |
遗传性肌张力障碍 | 无嘌呤代谢异常,基因检测不同。 |
诊断流程示例
疑似病例(发育落后+高尿酸)→ HGPRT酶检测 → 确诊。
不典型病例 → 基因检测 + 脑影像。
注意:早期诊断对预防肾损害和改善生活质量至关重要。
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