小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的定义与发生机制

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症） 是一种遗传性酶缺乏病，主要影响红细胞的功能，导致红细胞在特定条件下容易破裂，引发溶血性贫血。此病在全球范围内较为常见，尤其在非洲、地中海地区、东南亚及中国南方地区发病率较高。

G6PD缺乏症是如何发生的？

G6PD缺乏症的发生主要与X染色体上的G6PD基因突变有关，这种突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺失。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在红细胞中起着至关重要的作用，它参与磷酸戊糖途径，帮助维持还原型谷胱甘肽（GSH）的水平，保护红细胞免受氧化损伤。

1. 遗传方式

• X连锁不完全显性遗传：由于G6PD基因位于X染色体上，男性（XY）只需一个突变基因即可表现出症状，女性（XX）需要两个突变基因才会表现出严重症状。

2. 溶血诱因

• 感染：如细菌或病毒感染。

• 药物：如磺胺类、抗疟药、某些解热镇痛药等。

• 食物：如蚕豆（蚕豆病）。

• 其他：如糖尿病酮症酸中毒、新生儿黄疸等。

G6PD缺乏症的典型症状

• 急性溶血性贫血：表现为面色苍白、乏力、黄疸、血红蛋白尿（酱油色尿）。

• 新生儿黄疸：严重时可导致核黄疸，影响神经系统发育。

• 慢性溶血性贫血：少数患者可能表现为持续性轻度贫血。

诊断方法

1. G6PD活性测定：直接检测红细胞中G6PD的活性。

2. 基因检测：明确G6PD基因突变类型。

3. 血常规和网织红细胞计数：评估贫血程度和溶血情况。

4. 血清胆红素测定：评估黄疸程度。

治疗原则

如何预防G6PD缺乏症？

• 避免诱因：如蚕豆、某些药物等。

• 遗传咨询：有家族史者应在生育前进行咨询。

• 新生儿筛查：早期发现，早期干预。

关键点

• G6PD缺乏症是一种遗传病，目前无法根治，但可有效预防和管理。

• 避免诱因是预防溶血发作的关键。

• 新生儿黄疸需及时治疗，防止核黄疸。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！