小儿血友病的诊断需要结合临床症状、家族史和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 关节出血：反复出现的关节肿胀和疼痛。

   • 肌肉出血：局部肿胀、压痛和活动受限。

   • 皮肤黏膜出血：如鼻出血、牙龈出血等。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有类似出血性疾病患者。

   • 母亲是否为血友病携带者。

实验室检查（确诊关键）

1. 凝血功能检查

   • 活化部分凝血活酶时间（APTT）：延长提示内源性凝血途径异常。

   • 凝血酶原时间（PT）：通常正常。

   • 血小板计数：正常，排除血小板减少性紫癜。

2. 凝血因子活性测定

   • 因子Ⅷ活性：降低提示血友病A。

   • 因子Ⅸ活性：降低提示血友病B。

3. 基因检测

   • 明确基因突变类型，有助于遗传咨询和产前诊断。

其他辅助检查（根据病情需要）

1. 影像学检查

   • 关节超声或MRI：评估关节出血和损伤程度。

2. 血常规

   • 排除其他出血性疾病（如白血病）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似血友病（关节出血+家族史）→ 凝血功能检查（APTT延长）→ 凝血因子活性测定（确诊）。

2. 基因检测：明确突变类型，指导遗传咨询。

注意事项

• 早期诊断至关重要，可预防关节畸形等并发症。

• 新生儿筛查：有家族史的新生儿应尽早检测凝血因子活性。

通过上述检查，小儿血友病的诊断准确率可达100%。早期明确诊断有助于及时治疗，改善预后。