小儿血管性血友病的定义与发生机制

小儿血管性血友病（Von Willebrand Disease, VWD） 是一种遗传性出血性疾病，由于血管性血友病因子（VWF）数量或质量异常导致。VWF是一种重要的血液蛋白，它在止血过程中扮演双重角色：一是帮助血小板粘附到血管损伤部位，二是作为凝血因子VIII的载体，保护其不被降解。

小儿血管性血友病是如何发生的？

小儿血管性血友病的发生主要与VWF基因突变有关，根据VWF的数量或功能缺陷，可分为以下几种类型：

1. 类型1（最常见）

• 特点：VWF数量部分减少，但功能正常。

• 遗传方式：常染色体显性遗传。

• 症状：轻度出血倾向，如鼻出血、牙龈出血。

2. 类型2

• 特点：VWF功能异常，可分为多个亚型（2A、2B、2M、2N）。

• 遗传方式：多为常染色体显性遗传，2N为隐性遗传。

• 症状：中度出血倾向，可能伴有关节或肌肉出血。

3. 类型3（最严重）

• 特点：VWF几乎完全缺失。

• 遗传方式：常染色体隐性遗传。

• 症状：严重出血倾向，类似血友病A的表现。

小儿血管性血友病的典型症状

• 皮肤黏膜出血：如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑。

• 创伤或手术后出血不止。

• 女性患者月经过多。

• 严重病例：可能出现关节或肌肉出血。

诊断方法

1. VWF抗原检测（VWF:Ag）：测定VWF的数量。

2. VWF活性检测（VWF:RCo或VWF:CB）：评估VWF的功能。

3. 因子VIII活性检测（FVIII:C）：评估凝血因子VIII的水平。

4. 基因检测：明确突变类型，指导遗传咨询。

治疗原则

如何预防出血？

• 避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。

• 进行手术或牙科操作前，咨询血液科医生。

• 定期随访，监测VWF和FVIII水平。

关键点

• 小儿血管性血友病是最常见的遗传性出血性疾病。

• 早期诊断和适当治疗可有效控制出血。

• 家族成员应进行筛查，以便早期发现。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！