中性粒细胞减少症的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 反复感染：如口腔溃疡、肺炎、皮肤脓肿等。

   • 发热：不明原因发热（体温＞38°C）。

2. 体格检查

   • 感染体征：如口腔溃疡、皮肤红肿等。

   • 淋巴结肿大：可能提示感染或血液系统疾病。

实验室检查（确诊关键）

1. 血常规（首选检查）

   • 表现：中性粒细胞绝对值（ANC）＜1.5×10⁹/L。

   • 分类：

     • 轻度：ANC 1.0-1.5×10⁹/L。

     • 中度：ANC 0.5-1.0×10⁹/L。

     • 重度：ANC＜0.5×10⁹/L。

2. 骨髓穿刺（金标准）

   • 目的：评估骨髓造血功能，排除白血病、再生障碍性贫血等。

   • 表现：

     • 造血细胞减少（再生障碍性贫血）。

     • 白血病细胞浸润（白血病）。

3. 基因检测

   • 适用情况：疑似先天性中性粒细胞减少症。

   • 检测基因：如ELANE、HAX1等。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 自身抗体检测

   • 如抗中性粒细胞抗体（自身免疫性中性粒细胞减少症）。

2. 感染筛查

   • HIV、肝炎病毒、EB病毒等。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似中性粒细胞减少症（反复感染+发热）→ 血常规（ANC＜1.5×10⁹/L）→ 骨髓穿刺（确诊病因）。

2. 先天性疑似病例 → 基因检测。

注意事项

• 重度中性粒细胞减少症患者需立即住院治疗！

• 发热是紧急情况，需立即就医！

通过上述检查，中性粒细胞减少症的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少严重感染风险。