什么是小儿软骨发育不全？它有哪些症状？
发布时间：2025-07-10 04:30:46
小儿软骨发育不全的定义
小儿软骨发育不全（Achondroplasia） 是一种常见的遗传性侏儒症，主要由于FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍，影响长骨的生长。这是最常见的骨骼发育不良类型，表现为身材矮小、四肢短小等特征。
小儿软骨发育不全的症状
身材矮小：成年身高通常在125-130厘米左右。
四肢短小：尤其是上臂和大腿，与躯干长度不成比例。
大头畸形：前额突出，鼻梁低平。
手指短粗：三叉手（中指与无名指间距增大）。
其他症状：如腰椎前凸、O型腿等。
诊断方法
临床检查：通过体格检查观察特征性表现。
影像学检查：X线显示长骨短小、骨骺异常等。
基因检测：确认FGFR3基因突变。
治疗原则
| 治疗方式 | 说明 |
|---|---|
| 生长激素治疗 | 部分患儿可能受益，但效果有限。 |
| 手术治疗 | 如肢体延长术，需谨慎评估风险与收益。 |
| 对症治疗 | 如脊柱问题需骨科干预。 |
如何预防小儿软骨发育不全？
遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行咨询。
产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测FGFR3基因突变。
关键点
小儿软骨发育不全多为新发突变，父母正常也可能生育患病孩子。
早期诊断和干预有助于改善生活质量。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
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