小儿软骨外胚层发育不全综合征的定义

小儿软骨外胚层发育不全综合征，也称为Ellis-van Creveld综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和牙齿的发育，以及可能导致心脏缺陷。这种综合征是由于基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。

主要特征

• 骨骼异常：包括短肢侏儒症、多指（趾）症、胸廓狭窄等。

• 牙齿发育异常：牙齿出生时可能已有，或牙齿排列不齐。

• 心脏缺陷：约60%的患者伴有先天性心脏病，如房间隔缺损。

• 其他特征：可能包括指甲发育不良、生殖器异常等。

病因

该综合征是由于EVC和EVC2基因的突变引起的。这两个基因对于正常的骨骼和牙齿发育至关重要。突变导致这些基因无法正常发挥作用，从而引发综合征的各种症状。

诊断方法

1. 临床评估：基于患者的身体特征和症状。

2. 影像学检查：如X光，用于评估骨骼异常。

3. 基因检测：确认EVC或EVC2基因的突变。

4. 心脏评估：如心电图和超声心动图，检查心脏缺陷。

治疗与管理

预后

预后取决于症状的严重程度，尤其是心脏缺陷的存在与否。早期诊断和适当治疗可以改善生活质量。