小儿软骨毛发发育不良综合征的定义

小儿软骨毛发发育不良综合征（Cartilage-Hair Hypoplasia, CHH）是一种罕见的遗传性疾病，属于骨骼发育不良的一种类型。该病主要影响骨骼的生长和毛发的发育，导致患者身材矮小、毛发稀疏且脆弱。此外，还可能伴有免疫系统功能异常，增加感染的风险。

病因与遗传方式

• 基因突变：CHH主要由RMRP基因的突变引起，该基因编码一种非编码RNA，参与线粒体RNA的处理和核糖体的生物合成。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。

主要临床表现

• 骨骼异常：短肢型侏儒症，四肢短小，关节松弛，胸廓狭窄。

• 毛发异常：毛发细软、稀疏、易断，颜色浅淡。

• 免疫缺陷：T细胞功能受损，易反复感染（如呼吸道感染）。

• 其他表现：贫血、肠道吸收不良、恶性肿瘤风险增加。

诊断方法

1. 临床评估：根据特征性表现（身材矮小、毛发异常）初步怀疑。

2. 影像学检查：X线显示骨骼发育不良（如骨骺端不规则）。

3. 基因检测：确诊需检测RMRP基因突变。

4. 免疫学检查：评估T细胞数量和功能。

治疗与管理

预后与生活质量

• 寿命通常正常，但生活质量受并发症影响。
• 需多学科团队（遗传、免疫、骨科等）长期随访。
• 心理支持至关重要，帮助患者适应社会。