遗传咨询的重要性

对于CHH患者家庭，遗传咨询有助于理解疾病遗传模式、评估再发风险，并指导生育决策。

1. 遗传模式解析

• CHH为常染色体隐性遗传，父母各携带一个突变基因时：

  • 子女25%几率患病，50%几率成为携带者，25%几率正常。

• 携带者通常无症状，但可能将突变基因传给下一代。

2. 家族筛查

• 建议患者兄弟姐妹进行基因检测，明确携带状态。

• 扩展家族成员（如堂表亲）若有生育计划，也可考虑筛查。

3. 产前诊断

• 绒毛取样（妊娠10-12周）或羊膜穿刺（妊娠15-20周）获取胎儿DNA。

• 通过基因检测判断胎儿是否患病。

4. 辅助生殖技术

• 对于高风险家庭，可考虑胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：

  • 筛选未携带突变基因的胚胎进行移植。

5. 心理与社会支持

• 帮助家庭应对疾病带来的心理压力。

• 提供社会资源信息（如罕见病支持组织）。

咨询流程示例

1. 收集家族史，绘制家系图。

2. 解释遗传机制和再发风险。

3. 讨论产前诊断或PGD选项。

4. 提供心理支持和后续随访安排。

注意事项

• 咨询应由专业遗传咨询师或遗传学家进行。

• 尊重家庭的文化和生育选择。

• 确保信息保密，提供书面总结供家庭参考。