小儿近端肾小管酸中毒的定义与发生机制

小儿近端肾小管酸中毒（Proximal Renal Tubular Acidosis, pRTA） 是一种由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐（HCO₃⁻）功能障碍，导致体内酸性物质不能有效排出，从而引起的一系列代谢性酸中毒的疾病。这种病症在儿童中较为罕见，但一旦发生，可能会影响儿童的生长发育。

小儿近端肾小管酸中毒是如何发生的？

小儿近端肾小管酸中毒的发生主要与近端肾小管的功能障碍有关，具体机制包括：

1. 碳酸氢盐重吸收障碍

• 正常情况下，近端肾小管负责重吸收大部分滤过的HCO₃⁻。

• 在pRTA中，由于近端肾小管的功能障碍，HCO₃⁻的重吸收减少，导致大量HCO₃⁻从尿中丢失。

2. 酸碱平衡失调

• HCO₃⁻的丢失导致血液中HCO₃⁻浓度降低，引起代谢性酸中毒。

• 身体试图通过增加呼吸频率来排出更多的CO₂以纠正酸中毒，但这并不能完全代偿。

3. 病因分类

• 原发性pRTA：多为遗传性疾病，如SLC4A4基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

• 继发性pRTA：可由多种疾病引起，如范可尼综合征、胱氨酸病、重金属中毒等。

小儿近端肾小管酸中毒的典型症状

• 生长发育迟缓：由于长期酸中毒影响蛋白质和骨骼代谢。

• 多尿和脱水：由于HCO₃⁻的丢失伴随水的丢失。

• 低钾血症：酸中毒导致钾离子从细胞内移至细胞外，随后从尿中丢失。

• 佝偻病或骨质疏松：长期酸中毒影响钙磷代谢和维生素D的活化。

诊断方法

1. 血液检查：显示代谢性酸中毒（低HCO₃⁻、低pH）、低钾血症。

2. 尿液检查：尿pH在酸中毒时仍＞5.5，尿中HCO₃⁻排泄增加。

3. 碳酸氢盐负荷试验：静脉注射HCO₃⁻后，尿中HCO₃⁻排泄分数＞15%支持pRTA诊断。

治疗原则

如何预防小儿近端肾小管酸中毒？

• 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。

• 避免接触有毒物质：如重金属，以减少继发性pRTA的风险。

关键点

• 小儿近端肾小管酸中毒是一种罕见的但可能影响儿童生长发育的疾病。

• 早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

• 若有疑似症状，应尽早就医。