小儿进行性骨干发育不良的定义

小儿进行性骨干发育不良（Progressive Diaphyseal Dysplasia, PDD），也称为Engelmann病，是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病。它主要影响长骨的骨干，导致骨皮质增厚和骨髓腔狭窄。这种疾病通常在儿童早期发病，表现为进行性的骨骼畸形和功能障碍。

小儿进行性骨干发育不良的主要症状

• 骨骼疼痛：患儿常表现为四肢长骨的疼痛，尤其是下肢，疼痛可能在活动后加重。

• 肌肉无力：由于骨骼异常，患儿可能出现肌肉无力和易疲劳。

• 步态异常：骨骼畸形可能导致步态不稳或跛行。

• 生长发育迟缓：部分患儿可能出现身高和体重增长缓慢。

• 其他症状：包括头痛、视力问题（由于颅骨增厚压迫视神经）和听力损失（由于颅骨增厚影响听觉神经）。

诊断方法

1. X线检查：显示长骨骨干的骨皮质增厚和骨髓腔狭窄。

2. 基因检测：可以检测到TGFβ1基因的突变，这是PDD的主要遗传原因。

3. 临床评估：包括详细的病史和体格检查，以评估症状和体征。

治疗原则

预后

小儿进行性骨干发育不良是一种慢性疾病，症状可能随时间进展。然而，通过适当的治疗和管理，大多数患儿可以维持较好的生活质量。早期诊断和干预是关键。