小儿进行性骨干发育不良的遗传模式

小儿进行性骨干发育不良（PDD）是一种常染色体显性遗传疾病，主要由TGFβ1基因的突变引起。这意味着如果一个父母携带突变基因，他们的每个孩子有50%的概率继承该突变并可能发展出PDD。

如何预防小儿进行性骨干发育不良？

• 遗传咨询：对于有PDD家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解遗传风险和可能的预防措施。

• 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样，可以在怀孕期间检测胎儿是否携带TGFβ1基因突变。

• 基因检测：对于有PDD症状的儿童，早期基因检测可以帮助确诊并开始适当的治疗。

家族计划

对于已知携带TGFβ1基因突变的家庭，可以考虑通过辅助生殖技术（如体外受精和胚胎基因筛查）选择不携带突变的胚胎，从而降低下一代患病的风险。

注意事项

虽然目前无法完全预防PDD的发生，但通过遗传咨询和早期干预，可以显著改善患儿的生活质量和预后。