小儿远端肾小管酸中毒的定义与发生机制

小儿远端肾小管酸中毒（dRTA） 是一种由于远端肾小管功能障碍，导致体内酸性物质无法正常排出，从而引起血液酸中毒的疾病。这种病症在儿童中较为罕见，但如果不及时治疗，可能会影响儿童的生长发育和骨骼健康。

小儿远端肾小管酸中毒是如何发生的？

小儿远端肾小管酸中毒的发生主要与远端肾小管的氢离子分泌功能受损有关，导致尿液无法充分酸化，体内酸性物质积累。根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性远端肾小管酸中毒

• 常见原因：遗传因素，如ATP6V0A4或ATP6V1B1基因突变。

• 机制：这些基因编码的蛋白质参与氢离子的分泌，突变导致功能异常。

2. 继发性远端肾小管酸中毒

• 常见原因：自身免疫性疾病（如干燥综合征）、药物毒性（如锂盐、两性霉素B）、慢性肾脏病等。

• 机制：这些因素直接或间接损害远端肾小管的功能。

小儿远端肾小管酸中毒的典型症状

• 生长发育迟缓：由于慢性酸中毒影响生长激素的分泌和作用。

• 多尿和夜尿：肾脏浓缩功能受损。

• 骨骼病变：如佝偻病或骨质疏松，由于酸中毒导致钙磷代谢异常。

• 电解质紊乱：如低钾血症，表现为肌无力或心律失常。

诊断方法

1. 血液检查：显示代谢性酸中毒伴高氯血症。

2. 尿液检查：尿液pH值在酸中毒情况下仍高于5.5。

3. 基因检测：对于疑似遗传性dRTA的患儿。

治疗原则

如何预防小儿远端肾小管酸中毒？

• 遗传咨询：对于有家族史的夫妇。

• 避免肾毒性药物：如非必要，避免使用可能损害肾小管的药物。

关键点

• 早期诊断和治疗对预防生长发育迟缓和骨骼病变至关重要。

• 需要终身随访和治疗以维持正常的酸碱平衡。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！