小儿遗传性口形细胞增多症的定义与发生机制

小儿遗传性口形细胞增多症（Hereditary Stomatocytosis, HSt） 是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷疾病，主要表现为红细胞形态异常（口形细胞增多）、溶血性贫血和脾肿大。这种疾病由于红细胞膜蛋白基因突变导致膜稳定性下降，细胞在脾脏中容易被破坏。

小儿遗传性口形细胞增多症是如何发生的？

该病的发生主要与红细胞膜蛋白基因突变有关，导致红细胞膜对钠离子的通透性异常增加，细胞内钠离子和水过多积聚，细胞肿胀并呈现特征性的“口形”形态（中央苍白区呈狭长裂缝）。根据遗传方式和临床表现，可分为以下几种类型：

1. 常染色体显性遗传型

• 常见基因突变：SLC4A1、RHAG等基因。

• 临床表现：轻至中度溶血性贫血，黄疸，脾肿大。

2. 常染色体隐性遗传型

• 常见基因突变：PIEZO1、KCNN4等基因。

• 临床表现：贫血程度较重，可能伴有铁过载。

3. 其他变异型

• 如脱水型口形细胞增多症：红细胞脱水，形态更小更密。

小儿遗传性口形细胞增多症的典型症状

• 贫血相关症状：苍白、乏力、生长发育迟缓。

• 溶血表现：黄疸、深色尿（血红蛋白尿）。

• 脾肿大：左上腹包块，可能伴脾功能亢进。

• 并发症：胆结石（慢性溶血导致）、铁过载（反复输血后）。

诊断方法

1. 血涂片检查：可见＞5%的口形红细胞（中央苍白区呈狭长裂缝）。

2. 红细胞渗透脆性试验：渗透脆性增加（细胞易破裂）。

3. 基因检测：明确致病基因突变。

4. 其他：胆红素、乳酸脱氢酶（LDH）升高，结合珠蛋白降低。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期监测：血常规、铁代谢、肝功能。

• 预防接种：尤其是脾切除患者需接种肺炎球菌、流感嗜血杆菌疫苗。

• 避免氧化剂药物：如磺胺类、抗疟药等。

关键点

• 口形红细胞增多需与获得性原因（如肝病、酒精中毒）鉴别！

• 基因检测有助于明确分型和遗传咨询。

• 脾切除需谨慎评估利弊。

若有疑似症状，尽早就诊血液科，进行专业评估和管理。