小儿遗传性口形细胞增多症的检查项目

初步筛查

• 血常规：血红蛋白降低，网织红细胞比例升高。

• 外周血涂片：口形红细胞＞5%（关键诊断依据）。

• 生化检查：间接胆红素、LDH升高，结合珠蛋白降低。

确诊检查

• 红细胞渗透脆性试验：渗透脆性增加，尤其在孵育后更明显。

• 酸化甘油溶血试验（AGLT）：阳性支持诊断。

• 基因检测：明确SLC4A1、PIEZO1等基因突变。

评估并发症

• 腹部超声：评估脾肿大、胆结石。

• 铁代谢检测：血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白（监测铁过载）。

• 肝脏MRI：定量检测肝脏铁含量（需铁过载时）。

鉴别诊断检查

• Coombs试验：排除自身免疫性溶血性贫血。

• 血红蛋白电泳：排除地中海贫血等血红蛋白病。

• 酶活性检测：如G6PD活性（排除酶缺乏症）。

随访监测

• 每3-6个月复查血常规、网织红细胞、胆红素。

• 每年评估铁代谢、腹部超声。

• 脾切除后需定期免疫学评估。

注意事项：检查前避免输血（至少间隔4周），以免影响结果准确性。