小儿遗传性大疱性表皮松解症如何诊断？需要做哪些检查？
发布时间：2025-07-10 05:12:37
小儿遗传性大疱性表皮松解症的诊断与检查
临床诊断
病史采集：家族史、症状出现时间及特点。
体格检查：观察皮肤水疱、糜烂的分布和特点。
实验室检查
皮肤活检：免疫荧光或电子显微镜检查确定缺陷蛋白。
基因检测：明确突变基因，指导治疗和遗传咨询。
鉴别诊断
与其他引起皮肤水疱的疾病鉴别，如天疱疮、类天疱疮等。
注意事项
早期诊断有助于及时干预，减少并发症。
遗传咨询对家庭计划至关重要。
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