小儿遗传性果糖不耐受（HFI）的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因分析。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 病史采集

   • 喂养史：添加含果糖辅食后出现症状。

   • 家族史：父母是否为携带者或近亲婚配。

2. 典型症状

   • 急性：呕吐、腹泻、低血糖。

   • 慢性：生长迟缓、肝肿大、黄疸。

实验室检查

1. 血液检查

   • 低血糖、低血磷、高尿酸血症。

   • 肝功能异常（转氨酶升高、凝血功能障碍）。

2. 尿液检查

   • 果糖尿、氨基酸尿、肾性糖尿。

3. 果糖耐受试验

   • 在严密监护下进行，监测血糖、血磷等变化。

   • 因风险较高，现已较少使用。

基因检测（确诊依据）

• ALDOB基因测序：检测已知致病突变。

• 适用情况：临床高度怀疑但生化检查不明确者。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似HFI（症状+喂养史）→ 生化检查（低血糖、肝功异常）→ 基因检测（确诊）。

2. 新生儿筛查：部分地区将HFI纳入筛查项目。

注意事项

• 避免盲目试验：禁止自行给予含果糖食物观察反应！

• 早期干预：确诊后立即开始饮食管理，预防器官损害。

通过上述检查，HFI的诊断准确率可达99%。基因检测不仅能确诊患者，还能识别携带者，指导家族遗传咨询。