小儿遗传性球形红细胞增多症的定义与发生机制

小儿遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS） 是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要特征是红细胞形态异常（呈球形），导致红细胞在脾脏中过早破坏。这种疾病通常在儿童期被诊断，但症状的严重程度因人而异。

小儿遗传性球形红细胞增多症是如何发生的？

HS的发生主要与红细胞膜蛋白基因突变有关，导致红细胞膜结构异常，失去正常的双凹圆盘形状，变为球形。这种形态变化使红细胞在通过脾脏时容易被捕获和破坏，从而引发溶血性贫血。

遗传方式

• 常染色体显性遗传：大多数病例（约75%）属于此类，父母中有一方患病，子女有50%的几率继承该病。

• 常染色体隐性遗传：少数病例（约25%）属于此类，父母双方均为携带者，子女有25%的几率患病。

病理生理

• 红细胞膜蛋白（如锚蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白等）的基因突变导致膜骨架不稳定。

• 红细胞失去膜面积，变为球形，柔韧性下降。

• 球形红细胞在脾脏中被巨噬细胞识别并破坏，导致溶血。

小儿遗传性球形红细胞增多症的典型症状

• 贫血：面色苍白、乏力、活动耐力下降。

• 黄疸：皮肤和巩膜黄染，由于胆红素升高。

• 脾肿大：脾脏因过度工作而增大。

• 胆结石：长期溶血可能导致胆红素结石。

• 溶血危象：感染或应激时溶血加重，出现发热、腹痛、血红蛋白急剧下降。

诊断方法

1. 血液检查：血红蛋白降低，网织红细胞升高，球形红细胞增多。

2. 红细胞渗透脆性试验：球形红细胞在低渗盐水中更容易破裂。

3. 基因检测：明确具体的基因突变类型。

4. 家族史调查：了解家族中是否有类似病例。

治疗原则

如何预防并发症？

• 定期随访：监测血红蛋白和网织红细胞计数。

• 补充叶酸：促进红细胞生成。

• 避免感染：接种疫苗，保持良好的卫生习惯。

• 脾切除后管理：终身预防性抗生素，定期监测感染风险。

关键点

• HS是一种慢性疾病，需长期管理。

• 脾切除术可显著改善症状，但需权衡感染风险。

• 家族遗传咨询有助于了解患病风险。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！