什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？它是如何发生的？
发布时间：2025-07-10 05:21:32
小儿遗传性球形红细胞增多症的定义与发生机制
小儿遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS） 是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要特征是红细胞形态异常（呈球形），导致红细胞在脾脏中过早破坏。这种疾病通常在儿童期被诊断，但症状的严重程度因人而异。
小儿遗传性球形红细胞增多症是如何发生的？
HS的发生主要与红细胞膜蛋白基因突变有关，导致红细胞膜结构异常，失去正常的双凹圆盘形状，变为球形。这种形态变化使红细胞在通过脾脏时容易被捕获和破坏，从而引发溶血性贫血。
遗传方式
常染色体显性遗传：大多数病例（约75%）属于此类，父母中有一方患病，子女有50%的几率继承该病。
常染色体隐性遗传：少数病例（约25%）属于此类，父母双方均为携带者，子女有25%的几率患病。
病理生理
红细胞膜蛋白（如锚蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白等）的基因突变导致膜骨架不稳定。
红细胞失去膜面积，变为球形，柔韧性下降。
球形红细胞在脾脏中被巨噬细胞识别并破坏，导致溶血。
小儿遗传性球形红细胞增多症的典型症状
贫血：面色苍白、乏力、活动耐力下降。
黄疸：皮肤和巩膜黄染，由于胆红素升高。
脾肿大：脾脏因过度工作而增大。
胆结石：长期溶血可能导致胆红素结石。
溶血危象：感染或应激时溶血加重，出现发热、腹痛、血红蛋白急剧下降。
诊断方法
血液检查：血红蛋白降低，网织红细胞升高，球形红细胞增多。
红细胞渗透脆性试验：球形红细胞在低渗盐水中更容易破裂。
基因检测：明确具体的基因突变类型。
家族史调查：了解家族中是否有类似病例。
治疗原则
| 类型 | 治疗方法 |
|---|---|
| 轻度 | 观察，补充叶酸，预防溶血危象。 |
| 中度至重度 | 脾切除术（通常在5岁后进行），术后需接种疫苗预防感染。 |
| 溶血危象 | 输血支持，控制感染。 |
如何预防并发症？
定期随访：监测血红蛋白和网织红细胞计数。
补充叶酸：促进红细胞生成。
避免感染：接种疫苗，保持良好的卫生习惯。
脾切除后管理：终身预防性抗生素，定期监测感染风险。
关键点
HS是一种慢性疾病，需长期管理。
脾切除术可显著改善症状，但需权衡感染风险。
家族遗传咨询有助于了解患病风险。
若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！
