小儿遗传性慢性进行性肾炎（如Alport综合征）目前尚无根治方法，但通过早期诊断和综合管理可显著延缓病情进展，改善生活质量。以下是关键信息：

1. 疾病特点

• 由基因突变（如COL4A3/COL4A4/COL4A5）导致肾小球基底膜结构异常。

• 典型表现为血尿、蛋白尿，逐渐进展至肾功能衰竭。

• 常伴随听力损失和眼部异常（如圆锥形角膜）。

2. 治疗目标

• 延缓肾功能恶化。

• 控制并发症（如高血压、贫血）。

• 提高生存质量。

3. 主要治疗手段

• ACE抑制剂/ARBs：减少蛋白尿，保护肾功能（如依那普利、氯沙坦）。

• 血压控制：目标血压低于同龄儿童90百分位。

• 透析与移植：终末期肾病需肾脏替代治疗，肾移植后预后较好（但部分患者移植后可能复发）。

• 听力与眼科管理：定期筛查，助听器或人工耳蜗可能改善听力。

4. 新兴疗法

• 基因治疗：尚在实验阶段，未来可能提供根治机会。

• 抗纤维化药物：如吡非尼酮，正在临床试验中。

5. 预后

• 男性患者（X连锁遗传型）通常在20-30岁进展至肾衰竭，女性患者进展较慢。

• 早期干预可延长肾功能保留时间数十年。

需定期监测肾功能、血压及并发症，由儿科肾病专科团队制定长期管理计划。