小儿遗传性果糖不耐受的治疗方式

遗传性果糖不耐受（HFI）是一种罕见的遗传代谢病，由于缺乏醛缩酶B酶活性，导致果糖代谢障碍。治疗主要围绕饮食管理和症状控制展开，以下是关键治疗策略：

1. 严格避免果糖摄入

• 饮食限制：完全避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物和饮料（如水果、蜂蜜、甜味剂等）。

• 阅读食品标签：警惕加工食品中的隐藏糖分（如高果糖玉米糖浆）。

2. 营养支持

• 替代碳水化合物：使用葡萄糖、麦芽糖等作为能量来源。

• 维生素补充：必要时补充维生素C和叶酸（因水果摄入不足可能导致缺乏）。

3. 急性发作处理

• 静脉葡萄糖：急性果糖中毒时需立即静脉输注葡萄糖纠正低血糖。

• 肝肾功能监测：严重病例可能出现肝衰竭，需密切监测并支持治疗。

4. 长期随访

• 代谢评估：定期检查生长发育、肝功能和代谢指标。

• 遗传咨询：指导家庭再生育风险评估。

注：早期诊断和严格饮食管理可显著改善预后，多数患儿可正常发育。需由代谢专科医生和营养师共同制定个体化方案。