小儿遗传性血管神经性水肿的定义与发生机制

小儿遗传性血管神经性水肿（Hereditary Angioedema, HAE） 是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜下组织水肿。这种水肿通常不伴有瘙痒或荨麻疹，但可能危及生命，尤其是当水肿发生在喉部时。

小儿遗传性血管神经性水肿是如何发生的？

HAE的发生主要与C1酯酶抑制剂（C1-INH）的缺乏或功能异常有关，这导致补体系统过度激活，进而引发血管通透性增加和水肿。根据遗传方式和C1-INH的水平及功能，HAE可分为以下几种类型：

1. HAE类型I

• 常见人群：占HAE病例的约85%。

• 原因：C1-INH的生成减少，导致血液中C1-INH水平低下。

2. HAE类型II

• 常见人群：占HAE病例的约15%。

• 原因：C1-INH的生成正常，但功能异常。

3. HAE类型III

• 常见人群：极为罕见，多见于女性。

• 原因：与C1-INH无关，可能与凝血因子XII突变有关。

小儿遗传性血管神经性水肿的典型症状

• 皮肤水肿：常见于面部、四肢或生殖器，通常不对称。

• 黏膜水肿：可能影响胃肠道，导致腹痛、恶心、呕吐。

• 喉头水肿：最危险的症状，可能导致窒息。

诊断方法

1. 血液检查：测量C1-INH的水平和功能。

2. 基因检测：确认突变基因。

治疗原则

如何预防小儿遗传性血管神经性水肿？

• 避免触发因素：如创伤、感染、压力。

• 定期随访：监测病情和药物效果。