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什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症?它是如何发生的?

发布时间:2025-07-10

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的定义与发生机制

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病,主要特征为红细胞膜缺陷导致的对补体异常敏感,引发血管内溶血。该病可发生于任何年龄,但小儿病例较为罕见。


小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是如何发生的?

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发生主要与PIG-A基因突变有关,导致造血干细胞无法正常合成糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白。这些蛋白的缺失使得红细胞对补体系统的攻击异常敏感,从而引发溶血。

1. 遗传突变

  • PIG-A基因突变:这是PNH发病的关键,该基因位于X染色体上,突变导致GPI锚定蛋白合成障碍。

2. 补体系统异常激活

  • 由于GPI锚定蛋白的缺失,红细胞无法表达CD55和CD59等补体调节蛋白,使得补体系统在红细胞表面异常激活,导致红细胞破坏。

3. 临床表现

  • 血红蛋白尿:尤其在晨起时明显,尿液呈酱油色。

  • 贫血:由于溶血导致红细胞减少。

  • 血栓形成:补体激活还可导致血小板异常,增加血栓风险。


诊断方法

  1. 流式细胞术:检测CD55和CD59的表达缺失,是诊断PNH的金标准。

  2. 骨髓检查:评估造血干细胞的克隆性。

  3. 溶血相关检查:如血清游离血红蛋白、结合珠蛋白等。


治疗原则

治疗方法说明
补体抑制剂如依库珠单抗,可阻断补体激活,减少溶血。
输血支持对于严重贫血患者,需输注洗涤红细胞。
抗凝治疗对于有血栓形成风险的患者,需使用抗凝药物。
骨髓移植对于年轻且病情严重的患者,可考虑骨髓移植。

如何预防小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症?

  • 目前尚无有效预防措施,但早期诊断和治疗可显著改善预后。

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