小儿雄激素不敏感综合征的定义与发生机制

小儿雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS） 是一种性发育障碍疾病，由于X染色体上的雄激素受体基因突变，导致身体对雄激素（如睾酮）的反应减弱或完全缺失。这会影响男性胎儿的性发育，导致外生殖器女性化或模糊。

小儿雄激素不敏感综合征是如何发生的？

AIS的发生主要与雄激素受体基因突变有关，根据受体功能的受损程度，可分为以下几种类型：

1. 完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）

• 表现：外生殖器完全女性化，但无子宫和输卵管，阴道短浅。

• 原因：雄激素受体完全无功能，导致睾酮无法发挥作用。

2. 部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）

• 表现：外生殖器模糊，可能介于男女性之间。

• 原因：雄激素受体部分功能受损，睾酮作用减弱。

3. 轻度雄激素不敏感综合征（MAIS）

• 表现：男性外生殖器，但可能有乳房发育或不育。

• 原因：雄激素受体轻度受损，睾酮作用部分受限。

小儿雄激素不敏感综合征的典型症状

• 外生殖器异常：女性化或模糊的外生殖器。

• 青春期发育异常：如乳房发育、无月经来潮。

• 不育：由于睾丸功能异常或缺失。

诊断方法

1. 染色体分析：确认46,XY核型。

2. 激素水平检测：睾酮水平正常或升高，但雄激素作用不足。

3. 基因检测：确认雄激素受体基因突变。

治疗原则

如何预防小儿雄激素不敏感综合征？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询。

• 产前诊断：高风险家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测。

关键点

• AIS是一种遗传性疾病，无法完全预防。

• 早期诊断和干预有助于改善生活质量。

• 心理支持对患者及其家庭至关重要。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！