小儿面肩肱型肌营养不良的遗传模式

FSHD是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只要从父母一方继承了一个有缺陷的基因，就有可能发病。

遗传机制

• D4Z4重复序列缩短：FSHD患者4号染色体上的D4Z4重复序列通常缩短至1-10次（正常人为11-100次）。

• DUX4基因的异常表达：D4Z4序列的缩短导致DUX4基因在肌肉细胞中异常表达，引发肌肉退化。

遗传咨询

• 风险评估：有FSHD家族史的夫妇，其子女有50%的几率继承缺陷基因。

• 产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，可以判断胎儿是否携带缺陷基因。

• PGD（植入前遗传学诊断）：对于希望通过试管婴儿技术生育的夫妇，可以选择不携带缺陷基因的胚胎。

特殊情况

• 镶嵌现象：部分细胞携带缺陷基因，部分不携带，临床表现可能较轻。

• 新发突变：约10-30%的FSHD病例是由于新发突变，即父母不携带缺陷基因。

家族规划建议

• 有FSHD家族史的夫妇应在生育前进行遗传咨询。

• 了解产前诊断和PGD等选项，做出知情选择。

通过了解FSHD的遗传模式，家庭可以更好地规划未来，减少疾病对下一代的影响。