小儿颅面骨畸形综合征的定义

小儿颅面骨畸形综合征是一组由于颅面骨发育异常引起的先天性疾病，主要表现为头颅和面部骨骼的形状、大小或结构异常。这些异常可能导致外观畸形、功能障碍（如呼吸、咀嚼、视力或听力问题）以及心理社会问题。

小儿颅面骨畸形综合征的类型

1. 颅缝早闭（Craniosynostosis）

• 定义：颅缝过早闭合，限制头颅的正常生长。

• 常见类型：矢状缝早闭（长头畸形）、冠状缝早闭（短头畸形）、额缝早闭（三角头畸形）。

2. 颅面发育不全（Craniofacial Dysostosis）

• 定义：颅面骨的多发性发育异常。

• 代表疾病：Crouzon综合征、Apert综合征。

3. 其他综合征

• Treacher Collins综合征（下颌骨发育不全）。

• Pierre Robin序列（小下颌、舌后坠、腭裂）。

小儿颅面骨畸形综合征的症状

• 外观异常：头颅形状异常、面部不对称、眼距过宽或过窄、下颌过小等。

• 功能障碍：呼吸困难（由于气道狭窄）、喂养困难、视力或听力问题。

• 神经系统症状：颅内压增高（头痛、呕吐）、发育迟缓。

诊断方法

1. 临床评估：体格检查、家族史。

2. 影像学检查：X线、CT、MRI。

3. 遗传学检测：基因突变分析。

治疗原则

预后与随访

• 早期诊断和干预可改善外观和功能。

• 需长期随访，监测生长发育和心理状态。