小儿颅面骨畸形综合征的病因

遗传因素

• 多数综合征与特定基因突变有关（如FGFR2、TWIST1基因）。

• 可能为常染色体显性或隐性遗传。

环境因素

• 孕期接触致畸物质（如酒精、某些药物）。

• 母体营养不足（如叶酸缺乏）。

其他因素

• 宫内机械压迫（如多胎妊娠、羊水过少）。

• 不明原因（多数病例为散发性）。

预防措施

孕前和孕期保健

• 补充叶酸（预防神经管缺陷和部分颅面畸形）。

• 避免接触致畸物质（如烟草、酒精、某些药物）。

• 定期产检，监测胎儿发育。

遗传咨询

• 有家族史的夫妇应进行遗传咨询和基因检测。

• 评估再发风险，指导生育计划。

早期干预

• 出生后尽早评估，及时治疗可改善预后。

• 多学科团队管理，减少并发症。

注意事项

• 多数颅面骨畸形综合征无法完全预防，但早期干预可显著改善生活质量。

• 家长应关注患儿的心理和社会适应能力，提供必要支持。