小儿马方综合征如何诊断?需要做哪些检查?
发布时间:2025-07-10
小儿马方综合征的诊断步骤
1. 临床评估
病史采集:家族史(尤其直系亲属是否有马方综合征或猝死史)。
体格检查:评估骨骼特征(如蜘蛛指、胸廓畸形)、关节活动度、心血管和眼部异常。
2. 基因检测
FBN1基因测序:确诊金标准,约90%患儿可发现突变。
家系分析:确认突变是否遗传自父母。
3. 影像学检查
超声心动图:评估主动脉根部直径、二尖瓣功能。
胸部X线:观察胸廓畸形、脊柱侧弯。
MRI/CT:详细评估主动脉和其他血管结构。
4. 眼科检查
裂隙灯检查:检测晶状体脱位。
眼底检查:评估视网膜状况。
眼轴测量:监测近视进展。
诊断标准(基于Ghent标准修订版)
系统 | 主要标准 | 次要标准 |
---|---|---|
骨骼 | 蜘蛛指、腕征阳性、胸廓畸形 | 关节过度活动、高腭弓 |
心血管 | 主动脉根部扩张(Z-score≥2) | 二尖瓣脱垂、肺动脉扩张 |
眼部 | 晶状体脱位 | 扁平角膜、眼轴增长 |
其他 | FBN1基因突变 | 气胸、皮肤条纹 |
确诊条件:
主动脉根部扩张(Z-score≥2)+ 晶状体脱位。
主动脉根部扩张(Z-score≥2)+ FBN1基因突变。
主动脉根部扩张(Z-score≥2)+ 系统评分≥7分(根据次要标准)。
鉴别诊断
Loeys-Dietz综合征:类似马方综合征,但伴动脉迂曲和更早的血管事件。
Ehlers-Danlos综合征:皮肤过度伸展、关节松弛,但无主动脉扩张。
同型半胱氨酸尿症:晶状体脱位和骨骼异常,但伴智力障碍和血栓倾向。
注意事项
部分患儿早期症状不典型,需长期随访观察。
基因检测阴性不能完全排除诊断,可能存在其他基因突变。
新生儿期诊断困难,常在儿童期或青春期确诊。
早期诊断有助于及时干预,改善预后。若怀疑患儿有马方综合征,应尽早就诊遗传代谢专科。
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