什么是小儿骨硬化病?它有哪些症状和原因?
发布时间:2025-07-10
小儿骨硬化病的定义
小儿骨硬化病(Osteopetrosis),又称为大理石骨病,是一种罕见的遗传性骨骼疾病,特点是骨密度异常增高,但骨骼却异常脆弱。这是由于破骨细胞功能缺陷,导致骨吸收障碍,进而引起骨骼硬化。
小儿骨硬化病的症状
骨折频繁:由于骨骼脆弱,轻微外伤即可导致骨折。
生长迟缓:患儿可能出现身材矮小。
贫血和感染:骨髓腔被硬化骨占据,影响造血功能,导致贫血和易感染。
神经压迫症状:如视力下降、听力丧失,因骨骼过度生长压迫神经。
牙齿问题:牙齿萌出延迟或异常。
小儿骨硬化病的原因
遗传因素:多数为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传。
基因突变:如TCIRG1、CLCN7等基因突变影响破骨细胞功能。
诊断方法
X线检查:显示全身骨骼密度增高,骨髓腔狭窄。
基因检测:确认相关基因突变。
血液检查:评估贫血和钙代谢异常。
治疗原则
治疗方式 | 说明 |
---|---|
造血干细胞移植 | 适用于严重型,可改善造血功能和部分骨骼问题。 |
药物治疗 | 如干扰素γ-1b,可增强破骨细胞活性。 |
支持治疗 | 包括输血、抗感染、骨折处理等。 |
预后
轻型患者可能寿命正常,但需长期随访。
重型患者若不治疗,预后较差。
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