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小儿骨硬化病的诊断和检查方法有哪些?

发布时间:2025-07-10

小儿骨硬化病的诊断

1. 临床表现

  • 频繁骨折、生长迟缓、贫血、神经压迫症状等。

2. 影像学检查

  • X线:骨骼密度增高,骨髓腔狭窄。

  • CT/MRI:更详细评估骨骼和神经受压情况。

3. 实验室检查

  • 血液检查:贫血、钙磷代谢异常。

  • 基因检测:确认致病基因突变。

4. 骨髓活检

  • 评估造血功能,排除其他血液疾病。


鉴别诊断

疾病鉴别要点
成骨不全骨骼脆弱但骨密度降低,蓝色巩膜。
氟骨症有氟暴露史,骨骼硬化伴韧带钙化。
骨髓纤维化骨髓纤维化,脾肿大。

诊断流程

  1. 根据症状和体征初步怀疑。

  2. 进行X线检查确认骨骼硬化。

  3. 血液和基因检测进一步明确病因。

  4. 必要时骨髓活检或CT/MRI评估并发症。

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