小儿骨硬化病的诊断

1. 临床表现

• 频繁骨折、生长迟缓、贫血、神经压迫症状等。

2. 影像学检查

• X线：骨骼密度增高，骨髓腔狭窄。

• CT/MRI：更详细评估骨骼和神经受压情况。

3. 实验室检查

• 血液检查：贫血、钙磷代谢异常。

• 基因检测：确认致病基因突变。

4. 骨髓活检

• 评估造血功能，排除其他血液疾病。

鉴别诊断

诊断流程

1. 根据症状和体征初步怀疑。

2. 进行X线检查确认骨骼硬化。

3. 血液和基因检测进一步明确病因。

4. 必要时骨髓活检或CT/MRI评估并发症。