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什么是小儿骨软骨瘤?它是如何发生的?

发布时间:2025-07-10

小儿骨软骨瘤的定义与发生机制

小儿骨软骨瘤(Osteochondroma) 是儿童和青少年最常见的良性骨肿瘤,占所有良性骨肿瘤的35%-40%。它由骨和软骨组织构成,通常发生在长骨的干骺端,如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。骨软骨瘤可以是单发的,也可以是多发的(遗传性多发性骨软骨瘤病)。


小儿骨软骨瘤是如何发生的?

小儿骨软骨瘤的发生与生长板的异常发育有关,具体机制尚不完全清楚,但可能与以下因素有关:

1. 遗传因素

  • EXT基因突变:遗传性多发性骨软骨瘤病与EXT1和EXT2基因突变有关,这些基因编码的蛋白质参与硫酸乙酰肝素的合成,影响软骨细胞的增殖和分化。

2. 生长板异常

  • 骨软骨瘤可能起源于生长板的软骨细胞,这些细胞异常增殖并形成骨性突起。

3. 环境因素

  • 某些环境因素,如辐射暴露,可能与骨软骨瘤的发生有关,但证据有限。


小儿骨软骨瘤的典型症状

  • 无痛性肿块:大多数骨软骨瘤是无症状的,仅在体检或X线检查时发现。

  • 疼痛:如果肿瘤压迫周围神经、血管或肌肉,可能引起疼痛。

  • 活动受限:肿瘤位于关节附近时,可能影响关节活动。

  • 骨折:罕见情况下,肿瘤基部可能发生骨折。


诊断方法

  1. X线检查:可见骨性突起,与母骨皮质和髓腔相连。

  2. CT扫描:更清晰地显示肿瘤的骨性结构和与周围组织的关系。

  3. MRI:评估软骨帽的厚度(厚度>2cm可能提示恶变)。

  4. 超声:用于评估软组织受累情况。


治疗原则

情况治疗方法
无症状观察,定期随访。
有症状或并发症手术切除(完整切除肿瘤和软骨帽)。
恶变(罕见)广泛切除,可能需要辅助治疗。

如何预防小儿骨软骨瘤?

  • 目前尚无明确的预防措施,但遗传性多发性骨软骨瘤病患者应定期随访,监测肿瘤变化。

关键点

  • 小儿骨软骨瘤通常是良性的,恶变率低(<1%)。

  • 无症状的小肿瘤无需治疗,定期观察即可。

  • 如有疼痛或功能障碍,应及时就医评估手术指征。

若有疑似症状,尽早就医,避免延误治疗!

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