什么是小儿骨髓增生异常综合征?它是如何发生的?
发布时间:2025-07-10
小儿骨髓增生异常综合征的定义与发生机制
小儿骨髓增生异常综合征(MDS) 是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病,特征是骨髓造血功能异常,导致血细胞减少和形态学异常。小儿MDS较为罕见,但病情复杂,可能进展为急性髓系白血病(AML)。
小儿骨髓增生异常综合征是如何发生的?
小儿MDS的发生主要与造血干细胞的基因突变有关,这些突变导致造血细胞增殖和分化异常。根据病因可分为以下几种类型:
1. 原发性MDS
常见人群:儿童和青少年。
原因:
造血干细胞的基因突变(如TP53、RUNX1等)。
可能与遗传易感性有关。
2. 继发性MDS
常见人群:有化疗或放疗史的儿童。
原因:
治疗相关毒性损伤造血干细胞。
长期接触化学物质或辐射。
小儿骨髓增生异常综合征的典型症状
贫血:面色苍白、乏力、活动后气促。
出血倾向:皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血。
感染:反复发热、感染不易控制。
诊断方法
血常规:全血细胞减少或一系减少。
骨髓穿刺和活检:骨髓细胞形态学异常。
细胞遗传学检查:染色体异常(如-7、+8等)。
分子生物学检查:基因突变检测。
治疗原则
类型 | 治疗方法 |
---|---|
低危MDS | 支持治疗(输血、抗感染)。 |
高危MDS | 造血干细胞移植(唯一治愈方法)。 |
进展为AML | 按AML治疗方案进行化疗。 |
如何预防小儿骨髓增生异常综合征?
避免接触有害物质:如苯、辐射等。
定期体检:早期发现血常规异常。
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