小儿骨髓增生异常综合征的定义与发生机制

小儿骨髓增生异常综合征（MDS） 是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，特征是骨髓造血功能异常，导致血细胞减少和形态学异常。小儿MDS较为罕见，但病情复杂，可能进展为急性髓系白血病（AML）。

小儿骨髓增生异常综合征是如何发生的？

小儿MDS的发生主要与造血干细胞的基因突变有关，这些突变导致造血细胞增殖和分化异常。根据病因可分为以下几种类型：

1. 原发性MDS

• 常见人群：儿童和青少年。

• 原因：

  • 造血干细胞的基因突变（如TP53、RUNX1等）。

  • 可能与遗传易感性有关。

2. 继发性MDS

• 常见人群：有化疗或放疗史的儿童。

• 原因：

  • 治疗相关毒性损伤造血干细胞。

  • 长期接触化学物质或辐射。

小儿骨髓增生异常综合征的典型症状

• 贫血：面色苍白、乏力、活动后气促。

• 出血倾向：皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血。

• 感染：反复发热、感染不易控制。

诊断方法

1. 血常规：全血细胞减少或一系减少。

2. 骨髓穿刺和活检：骨髓细胞形态学异常。

3. 细胞遗传学检查：染色体异常（如-7、+8等）。

4. 分子生物学检查：基因突变检测。

治疗原则

如何预防小儿骨髓增生异常综合征？

• 避免接触有害物质：如苯、辐射等。

• 定期体检：早期发现血常规异常。