什么是小儿高免疫球蛋白E综合征?它的主要症状有哪些?
发布时间:2025-07-10
小儿高免疫球蛋白E综合征的定义
小儿高免疫球蛋白E综合征(Hyper IgE Syndrome, HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以血清中免疫球蛋白E(IgE)水平显著升高为特征,伴随反复感染、湿疹样皮疹和结缔组织异常。该病可分为常染色体显性遗传(AD-HIES)和常染色体隐性遗传(AR-HIES)两种类型,其中AD-HIES更为常见,与STAT3基因突变相关。
主要症状
1. 皮肤表现
新生儿期湿疹样皮疹:通常在出生后不久出现,类似特应性皮炎,但更为顽固。
反复皮肤感染:如脓肿(尤其是金黄色葡萄球菌感染)、疖肿、蜂窝织炎。
2. 反复感染
呼吸道感染:肺炎(常形成肺大疱或肺脓肿)、鼻窦炎、中耳炎。
其他感染:口腔念珠菌病、深部组织脓肿。
3. 结缔组织异常
面部特征:宽鼻梁、粗犷面容、前额突出。
骨骼异常:脊柱侧弯、关节过伸、骨折风险增加。
血管异常:冠状动脉扩张、动脉瘤。
4. 其他表现
乳牙滞留:乳牙脱落延迟。
生长发育迟缓:部分患儿身高、体重低于同龄人。
诊断方法
血清IgE检测:显著升高(通常>2000 IU/mL)。
基因检测:STAT3基因突变(AD-HIES)或DOCK8基因突变(AR-HIES)。
免疫功能评估:T细胞功能异常、嗜酸性粒细胞增多。
影像学检查:胸部CT(肺大疱、支气管扩张)、骨骼X线(脊柱侧弯)。
治疗原则
治疗目标 | 具体措施 |
---|---|
控制感染 | 长期预防性抗生素(如复方新诺明)、及时治疗急性感染。 |
皮肤护理 | 保湿剂、局部抗炎药(如他克莫司)、避免搔抓。 |
免疫调节 | 静脉免疫球蛋白(IVIG)、干扰素-γ(部分病例有效)。 |
手术干预 | 引流脓肿、矫正脊柱侧弯。 |
预后与注意事项
预后:早期诊断和规范治疗可改善生活质量,但部分患者仍面临严重感染或并发症风险。
注意事项:避免接触传染源、定期随访免疫功能和肺部情况。
若有疑似症状,应尽早就诊于免疫专科,进行详细评估和基因检测。
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