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什么是小儿高免疫球蛋白E综合征?它的主要症状有哪些?

发布时间:2025-07-10

小儿高免疫球蛋白E综合征的定义

小儿高免疫球蛋白E综合征(Hyper IgE Syndrome, HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以血清中免疫球蛋白E(IgE)水平显著升高为特征,伴随反复感染、湿疹样皮疹和结缔组织异常。该病可分为常染色体显性遗传(AD-HIES)常染色体隐性遗传(AR-HIES)两种类型,其中AD-HIES更为常见,与STAT3基因突变相关。


主要症状

1. 皮肤表现

  • 新生儿期湿疹样皮疹:通常在出生后不久出现,类似特应性皮炎,但更为顽固。

  • 反复皮肤感染:如脓肿(尤其是金黄色葡萄球菌感染)、疖肿、蜂窝织炎。

2. 反复感染

  • 呼吸道感染:肺炎(常形成肺大疱或肺脓肿)、鼻窦炎、中耳炎。

  • 其他感染:口腔念珠菌病、深部组织脓肿。

3. 结缔组织异常

  • 面部特征:宽鼻梁、粗犷面容、前额突出。

  • 骨骼异常:脊柱侧弯、关节过伸、骨折风险增加。

  • 血管异常:冠状动脉扩张、动脉瘤。

4. 其他表现

  • 乳牙滞留:乳牙脱落延迟。

  • 生长发育迟缓:部分患儿身高、体重低于同龄人。


诊断方法

  1. 血清IgE检测:显著升高(通常>2000 IU/mL)。

  2. 基因检测:STAT3基因突变(AD-HIES)或DOCK8基因突变(AR-HIES)。

  3. 免疫功能评估:T细胞功能异常、嗜酸性粒细胞增多。

  4. 影像学检查:胸部CT(肺大疱、支气管扩张)、骨骼X线(脊柱侧弯)。


治疗原则

治疗目标具体措施
控制感染长期预防性抗生素(如复方新诺明)、及时治疗急性感染。
皮肤护理保湿剂、局部抗炎药(如他克莫司)、避免搔抓。
免疫调节静脉免疫球蛋白(IVIG)、干扰素-γ(部分病例有效)。
手术干预引流脓肿、矫正脊柱侧弯。

预后与注意事项

  • 预后:早期诊断和规范治疗可改善生活质量,但部分患者仍面临严重感染或并发症风险。

  • 注意事项:避免接触传染源、定期随访免疫功能和肺部情况。

若有疑似症状,应尽早就诊于免疫专科,进行详细评估和基因检测。

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