小儿高免疫球蛋白E综合征的诊断标准与检查

诊断标准（NIH评分系统）

• 主要标准

• 血清IgE＞2000 IU/mL。

• 新生儿期湿疹样皮疹。

• 反复皮肤或肺部感染（如肺炎、脓肿）。

• 次要标准

• 特征性面部表现（宽鼻梁、粗犷面容）。

• 乳牙滞留。

• 脊柱侧弯或骨折史。

• STAT3或DOCK8基因突变。

确诊需满足：≥2项主要标准 + ≥2项次要标准，或基因检测阳性。

必要检查

• 实验室检查

• 血清IgE定量（显著升高）。

• 全血细胞计数（嗜酸性粒细胞增多）。

• T细胞功能检测（Th17细胞减少）。

• 基因检测（STAT3或DOCK8突变）。

• 影像学检查

• 胸部X线或CT（肺大疱、支气管扩张）。

• 骨骼X线（脊柱侧弯、骨质疏松）。

• 其他评估

• 肺功能测试（监测呼吸道并发症）。

• 心脏超声（排查血管异常）。

鉴别诊断

诊断流程

1. 临床怀疑（反复感染 + 高IgE）→ 初步筛查（血清IgE、血常规）。

2. 符合临床标准 → 基因检测确诊。

3. 全面评估并发症（肺、骨骼、心脏等）。

注意：早期诊断有助于及时干预，改善预后。