小儿高免疫球蛋白E综合征的诊断标准是什么?需要做哪些检查?
发布时间:2025-07-10
小儿高免疫球蛋白E综合征的诊断标准与检查
诊断标准(NIH评分系统)
• 主要标准
血清IgE>2000 IU/mL。
新生儿期湿疹样皮疹。
反复皮肤或肺部感染(如肺炎、脓肿)。
• 次要标准
特征性面部表现(宽鼻梁、粗犷面容)。
乳牙滞留。
脊柱侧弯或骨折史。
STAT3或DOCK8基因突变。
确诊需满足:≥2项主要标准 + ≥2项次要标准,或基因检测阳性。
必要检查
• 实验室检查
血清IgE定量(显著升高)。
全血细胞计数(嗜酸性粒细胞增多)。
T细胞功能检测(Th17细胞减少)。
基因检测(STAT3或DOCK8突变)。
• 影像学检查
胸部X线或CT(肺大疱、支气管扩张)。
骨骼X线(脊柱侧弯、骨质疏松)。
• 其他评估
肺功能测试(监测呼吸道并发症)。
心脏超声(排查血管异常)。
鉴别诊断
疾病 | 鉴别要点 |
---|---|
特应性皮炎 | IgE升高但无反复感染或基因突变。 |
慢性肉芽肿病 | NADPH氧化酶缺陷,硝基蓝四氮唑试验阳性。 |
普通变异性免疫缺陷 | 低IgG/IgA,无特征性面部或骨骼表现。 |
诊断流程
临床怀疑(反复感染 + 高IgE)→ 初步筛查(血清IgE、血常规)。
符合临床标准 → 基因检测确诊。
全面评估并发症(肺、骨骼、心脏等)。
注意:早期诊断有助于及时干预,改善预后。
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